Mensen met een ernstig verstoorde vetstofwisseling die niet reageren op gewone medicatie, hebben mogelijk baat bij een gerichte genbehandeling in de lever. Uit een eerste klinische fase 1-studie blijkt dat een eenmalig infuus het slechte LDL-cholesterol en triglyceriden na twaalf maanden met circa de helft verlaagt.
- De proef met het experimentele middel CTX310 omvatte vijftien deelnemers met moeilijk behandelbare vetstoornissen.
- Voorafgaand aan het infuus kregen patiënten corticosteroïden en antihistaminica toegediend ter voorbereiding.
- Bij de hoogste dosering daalde LDL-cholesterol met 52,5 procent en het triglyceridenniveau met 47,8 procent.
- Onderzoekers volgen de deelnemers volgens toezichtsrichtlijnen vijftien jaar lang om de veiligheid te blijven controleren.
Uitschakelen van een sturend levergen
Patiënten met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten krijgen doorgaans cholesterolverlagende tabletten voorgeschreven. Voor een deel van hen leveren die middelen echter onvoldoende resultaat op. Onderzoekers van de Cleveland Clinic richtten zich daarom op een biologische oorzaak in de cel: het gen ANGPTL3.1 Dit gen speelt een belangrijke rol bij de regulatie van vetten in de bloedsomloop. Door met de CRISPR-Cas9-techniek gericht een knip in dit stukje DNA in de levercellen aan te brengen, wordt het gen uitgeschakeld. Hierdoor nemen de concentraties van zowel LDL-cholesterol als triglyceriden in het bloed sterk af.2
Metingen na twaalf maanden
In het verkennende onderzoek ontvingen vijftien patiënten een eenmalige infusie met het experimentele middel CTX310, waarbij de dosering varieerde van 0,1 tot 0,8 milligram per kilogram lichaamsgewicht. Uit de resultaten, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, blijkt dat de vetverlagende werking niet na enkele weken wegebde.2 Na een vol jaar vertoonden deelnemers in de hoogste doseringsgroep gemiddeld 52,5 procent minder LDL-cholesterol en 47,8 procent minder triglyceriden in vergelijking met hun beginwaarden. Gedurende het eerste jaar werden geen ernstige behandelingsgerelateerde bijwerkingen gerapporteerd.1
Vroege fase en langdurig vervolgonderzoek
Hoewel de uitkomsten aantonen dat een eenmalige genbewerking langdurig effect kan hebben op bloedvetten, bevindt het middel zich nog in een pril ontwikkelingsstadium. Een groep van vijftien personen is te klein om zeldzamere complicaties op te sporen of definitieve uitspraken te doen over klinische bescherming tegen hartinfarcten. Conform de aanbevelingen van de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA worden de proefpersonen daarom vijftien jaar lang medisch gevolgd. Vervolgonderzoek met aanzienlijk grotere groepen patiënten moet aantonen of deze genetische ingreep breed en veilig inzetbaar is.1
Deze resultaten laten zien dat het permanent uitschakelen van het ANGPTL3-gen in levercellen technisch haalbaar is en tot een aanzienlijke daling van bloedvetten leidt. Dit betekent niet dat er al een goedgekeurde gentherapie klaarligt voor mensen met een te hoog cholesterol. Het onderzoek betreft een kleinschalige fase 1-studie bij patiënten bij wie reguliere medicijnen faalden. Pas wanneer grootschaliger vervolgonderzoek over meerdere jaren aantoont dat de behandeling ook daadwerkelijk hart- en vaatziekten voorkomt zonder onvoorziene langetermijnschade, kan toelating tot de reguliere zorg worden overwogen.
Bronnen en achtergrond
Dit artikel is informatief en vervangt geen medisch advies. Heb je klachten of twijfel je over je gezondheid, neem dan contact op met je huisarts of apotheker.
Gebruikte bronnen:
Gepubliceerd op 28 september 2026. Laatste review op 28 september 2026, 8:45 door Redactie
